استشارة من عمرو ليليان‏

السلام عليكم هذه صفحة رائعة شكرا لكم
ادا سمحتم ابني عمره 5 سنوات وكان يعاني منذ كان عمره سنتين من الم في البطن وحراره تصل 40 وكنا نعرضه على الاطباء ويقولون التهابات معوية ولكن في احد الايام مرض وارتفعت حرارته واخذته للمستشفى وشك الطبيب بحمى البحر الابيض المتوسط العائلية وطلب فحص الجينات وكانت نتيجته انه حامل للمرض ولكنني قرات عن المرض وما فهمته انه جين متنحي يجب ان يكون من كلا الوالدين حتى تظهر الاعراض ويكون مصابا وهو الان يشرب الكوليشيسين ولكن سؤالي كيف يكون ابني مصاب وهو حامل للمرض ارجو منكم افادتي ومساعدتي
هذه هي النتيجة) Compound heterozygous for M680I(G/C) & M694I mutation by PCR

عيادة الاطفال
طفلك مصاب وليس حامل للمرض ويجب ان تستمري باعطائه
الكولكسين وحتى ممكن تكون فحوصاتكم طبيعية والطفل يكون
مصاب والوراثة بحمى البحر المتوسط ليس واضحة تماما

د.أكرم سعادة